罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名男人的女人的女人体内的有俩个 APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对13000名哥伦比亚人的研究中发现的,类似 人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大累积阿尔茨海默病的致病因为分析尚不明确。有时候 ,少累积携带有俩个 早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,有时候 基本后会在很重年轻时(通常从40多岁现在现在开始 英语 )就发展出认知现象报告 和痴呆症。

  此次研究中,一名男人的女人的女人的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大社会形态。有时候 ,类似 男人的女人的女人并那末总是出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,同时研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带有俩个 APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,类似 突变有时候 抵消了早老素1突变的有害作用,因为分析该男人的女人的女人脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并那末患上该疾病。类似 男人的女人的女人的认知健康总是维持到70多岁。经过多次实验,团队认为类似 突变有时候 破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,类似 案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天有时候 中国发明者权的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加进同时,也那末延缓病情,那末治愈。或许基因疗法会是类似 彻底的外理方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这有时候 有时候 发病基本也有老年,不有利于抑病基因获得优势。人工干预也许还前要让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。